Pacientes que han sufrido o tengan un diagnóstico de cardiopatía (ya sea miocardiopatía o arritmias), podrán conocer si su patología es hereditaria por medio de un estudio de secuenciación de nueva generación que realiza el Instituto de Genética Médica y Genómica en Ciudad de la Salud.
El Dr. José Antonio Cedeño, médico especialista en biología molecular y jefe de Genómica, explicó que la miocardiopatía son alteraciones a nivel del músculo cardíaco, mientras que las arritmias son alteraciones en el ritmo de latidos del corazón, que pueden tener un componente o causa genética.
Actualmente, el Instituto realiza este estudio de sangre en la que se extrae el material genético del paciente en una prueba 128 genes asociados a miocardiopatía y arritmias hereditarias.
“Una vez que se le detecta dentro de los genes estudiados una variante clasificada como patogénica puede confirmar el diagnóstico, donde en realidad el paciente tiene una afección cardíaca y que su origen es hereditario”, detalló el Dr. Cedeño.
Agregó que pacientes que muchas veces llegan por una muerte súbita o que tienen condiciones de rendimiento que hacen ejercicios, o personas jóvenes que enfrentan una muerte súbita; al detectarse una variante patogénica, se puede decir si está asociada a la enfermedad y según el árbol genealógico, se puede buscar el riesgo de heredabilidad en los hijos y en los padres.
Luego de ello, se hace una asesoría y las pruebas a tiempo para identificar los casos de las personas que porten la variante para dar prevención basada en la genómica del paciente.
“Estamos haciendo pruebas a muchos pacientes que nos refieren del Instituto Cardiovascular y Torácico de la Ciudad de la Salud, y estos pacientes ya vienen con un diagnóstico de una cardiopatía especifica o una arritmia”, reiteró el especialista en biología molecular.
Señaló que con la fármaco-genómica que es una medicina personalizada, se conoce que se están desarrollando medicamentos en pacientes que sufren de alguna mutación genética y con una enfermedad que no tiene un medicamento específico, y según la variante genética, se puedan beneficiar de esa terapia.
